Orientación: Ciencias e la Salud
Directora: Dra. Graciela Moya
Institución: Fundación Genos
Título: : “Relevamiento e interpretación de marcadores cromosómicos en muestras de vellosidades coriónicas obtenidas por biopsia transabdominal en un centro privado de
Resumen
Se define un cromosoma marcador como aquel cromosoma extra estructuralmente anormal (ESAC: Extra Structural Abnormal Chromosome) que no puede ser identificado por técnicas de citogenética convencional.
Los marcadores se han encontrado tanto en individuos sin manifestaciones fenotípicas como en individuos con distintas anomalías clínicas.
Por sus características citogenéticas los ESACs son un grupo heterogéneo, y dicha variabilidad (en origen, estructura, morfología, contenido, etc) plantea un gran dilema cuando los marcadores son detectados prenatalmente, porque se dificulta un asesoramiento predictivo certero.
Bajo este contexto, se realizará el relevamiento a través de la búsqueda de casos con cromosomas marcadores en el archivo del laboratorio de citogenética a fin de poder obtener la información clínica de cada caso. En segundo lugar, a través de las historias clínicas correspondientes a cada caso se hará un seguimiento acerca de la evolución del embarazo. Por último, se efectuará un análisis estadístico cuyos resultados permitirán determinar la prevalencia de los marcadores cromosómicos, sus características citogenéticas, su asociación a manifestaciones clínicas y establecer conclusiones al respecto.
V. Bisogno
No hay comentarios:
Publicar un comentario